O cromossoma 47

Todo o ser humano é um ser biológico. A sua estrutura genética provém da presença de 46 cromossomas, estando distribuídos em 23 pares. 44 dos cromossomas (22 pares) são autossomas, ou seja não estão ligados ao sexo e fazem parte da genética do ser e 2 (1 par) são cromossomas sexuais. Ou seja, a estrutura genética do ser humano é composta por: 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais 1 par de cromossomas sexuais que irão determinar o sexo. Em alguns casos, existe uma alteração genética ou uma anomalia que se carateriza pela existência de um cromossoma a mais nas células do organismo (isto é, a existência de 3 vezes o cromossoma 21). Ou seja, ao invés de existirem 46 cromossomas, o que é de se esperar de uma pessoa normal, existem 47 cromossomas. A esta alteração genética chamar-se-lhe-á de Síndrome de Down.
 “ (…)Se bem que todos os indivíduos afectados por esta condição apresentem características em comum, será importante recordar que cada pessoa com síndrome de Down é um individuo com características pessoais e que não devemos assumir nada sobre as habilidades de uma pessoa em particular baseando-nos no seu diagnóstico.” (Rica saúde, 2015)
Podemos no entanto descrever algumas caraterísticas que os tornam especiais. Os indivíduos portadores desta síndrome têm por norma o rosto achatado o que lhes dá uma aparência “arredondada” devido ao fraco desenvolvimento dos ossos faciais, assim como os olhos semelhantes a uma amêndoa, pequenos e ligeiramente acentuados. Nas crianças, esta doença pode ser detetada aquando do desenvolvimento tardio de certos movimentos como por exemplo na sucção da mama ou na deglutição de alimentos. Se falarmos no desenvolvimento padrão, por norma, estas crianças têm mais dificuldade a nível da aprendizagem e na manutenção da atenção, mas isto não significa que seja impossível para elas atingirem certos patamares, apenas que precisam de um incentivo extra para lá chegarem.
Não existe uma causa desta doença, apenas fatores que podem levar à mesma, mas que podem não estar diretamente relacionados com a dita. Um deles prende-se com a idade da mãe, a mulher quando nasce, têm um determinado número oócitos, numa determinada fase da meiose (“Conjunto de fenómenos da redução (a metade) do número de cromossomas, durante a divisão nuclear, em algumas células; mitose heterotípica ou de maturação; miose”), o que faz com que quanto mais tarde esta fase for reiniciada, ou seja, aquando da fecundação, maior será a probabilidade de erro na divisão dos cromossomas, podendo surgir a síndrome de Down.

Webgrafia
meiose in Dicionário da Língua Portuguesa com Acordo Ortográfico [em linha]. Porto: Porto Editora, 2003-2015. [consult. 2015-11-23 20:44:10]. Disponível na Internet: http://www.infopedia.pt/dicionarios/lingua-portuguesa/meiose

Rica saúde. (23 de 11 de 2015). Obtido de http://ricasaude.com/sindrome-de-down/

                                                                                                                         Helena Ribeiro, 12C